DMD LÀ GÌ

  -  

Bệnh loàn chăm sóc cơ Duchenne – Duchenne Muscular Dystrophy

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne là gì?

Chứng loàn chăm sóc cơ Duchenne (đu-xen), viết tắt là DMD, là 1 căn bệnh loàn chăm sóc cơ nặng nề đa phần ảnh hưởng mang đến những bé bỏng trai.

Bạn đang xem: Dmd là gì

Quý khách hàng sẽ xem: Dmd là gì Yếu cơ thường xuyên bước đầu vào lúc 4 tuổi với trsinh hoạt buộc phải trầm trọng rộng nhanh chóng. Mất cơ thường xuyên xảy ra trước tiên làm việc đùi với xương chậu, tiếp đến là cánh tay, gây khó khăn Khi đứng lên; đa số quan yếu tải khi 12 tuổi. Các cơ bị ảnh hưởng hoàn toàn có thể trông to hơn vì chưng hàm lượng chất Khủng tăng thêm. Chứng vẹo cột sống cũng phổ biến; một trong những rất có thể bị tphát âm năng trí tuệ. Nữ giới mang một bản sao gen khãn hữu ktiết hoàn toàn có thể có những triệu bệnh dịu.

Loạn dưỡng cơ Duchenne tác động cho khoảng chừng 1 tháng 5.000 bé trai khi sinh vào dân sinh nói thông thường. Tuổi thọ mức độ vừa phải là 26 tuổi; mặc dù, ví như được chăm lo giỏi, một số trong những rất có thể sống mang đến 30 hoặc 40 tuổi.

Triệu triệu chứng của loàn chăm sóc cơ Duchenne

Loạn dưỡng cơ Duchenne tạo ra triệu chứng yếu cơ từ từ vày sự xôn xao, chết của sợi cơ và cơ bị thay thế sửa chữa bởi mô link hoặc chất to. Các cơ vốn điều khiển được bằng ý hy vọng sẽ bị ảnh hưởng trước tiên, nhất là những cơ ở hông, vùng chậu, đùi, bắp chuối. Cuối cùng, chứng trạng tiến triển đến vai cùng cổ, tiếp đến là cánh tay, cơ thở và những vùng không giống. Hiện tượng căng thẳng cơ là thông dụng.

Các dấu hiệu hay mở ra trước 5 tuổi, thậm chí có thể được quan lại giáp thấy ngay lập tức từ bỏ khi em bé bỏng tập bước. Có trở ngại bình thường với những năng lực đi lại, có thể dẫn đến việc quốc bộ, bước hoặc chạy một giải pháp khó khăn. Các nhỏ nhắn trai vẫn càng ngày càng cạnh tranh chuyên chở, tài năng di chuyển của thường xuyên hoàn toàn thiếu tính trước 13 tuổi. Hầu hết phái mạnh bị DMD về cơ bạn dạng sẽ “liệt tự cổ trsống xuống” ở tuổi 21. Bệnh cơ tyên ổn, nhất là bệnh dịch giãn cơ tyên, khôn xiết thông dụng, chạm mặt tại một nửa số bệnh dịch thánh thiện giới hạn tuổi 18. Trong quy trình cuối của bệnh, suy hô hấp và suy sút khả năng nuốt có thể xẩy ra, dẫn đến viêm phổi.

Ngulặng nhân khiến bệnh DMD


*

Loạn dưỡng cơ DMD là vì tự dưng biến hóa gene dystrophin trên locus Xp21, nằm tại nhánh nđính của lây lan sắc thể X. Dystrophin chịu đựng trách rưới nhiệm kết nối cỗ size tế bào của từng tế bào cơ với lớp hóa học nền nước ngoài bào; sự thiếu vắng dystrophin cho phép rất nhiều canxi rạm nhập vào màng tế bào cơ. Sự chuyển đổi can xi với các bộc lộ khác khiến nước ùa vào ty thể (một bào quan đặc biệt quan trọng vào tế bào), tiếp đến vỡ vạc ra.

Trong chứng loạn chăm sóc cơ này, xôn xao tác dụng ty thể làm cho tăng tín hiệu can xi nội bào với tăng phân phối những nơi bắt đầu oxy tự do thoải mái. Những hiện tượng lạ này làm cho tổn định sợ hãi cho màng bao cơ và ở đầu cuối dẫn đến sự chết của tế bào. Các tua cơ bị hoại tử và sau cuối được sửa chữa bởi mô mỡ bụng và tế bào links.

DMD được DT theo kiểu ren lặn link NST X. Phú thiếu phụ thường xuyên là tín đồ sở hữu Điểm sáng di truyền của bệnh (vị phái nữ có 2 NST X) tuy nhiên phái nam dễ dẫn đến ảnh hưởng về vẻ bên ngoài hình (bởi vì nam có 1 NST X). Những phụ nữ mang gen dịch lặn liên kết cùng với X, nhỏng DMD, hoàn toàn có thể biểu lộ các triệu triệu chứng tùy ở trong vào loại bất hoạt X. DMD tất cả Tỷ Lệ mắc căn bệnh là 1 trong trong 3.600 ttốt sơ sinc phái mạnh. Các đột biến hóa trong ren dystrophin hoàn toàn có thể được di truyền hoặc xảy ra một phương pháp từ phát trong quá trình truyền cái mầm.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne được chẩn đoán thù như thế nào?

Xét nghiệm DNA

Gen dystrophin đặc trưng ở cơ bao hàm 79 exon; xét nghiệm DNA (xét nghiệm máu) cùng so với thường có thể xác minh loại bỗng biến đổi ví dụ của exon. Xét nghiệm DNA rất có thể chứng thực chẩn đân oán trong phần lớn những ngôi trường phù hợp.

Sinch thiết cơ

Nếu xét nghiệm DNA không tìm kiếm thấy bất chợt biến chuyển, xét nghiệm sinc thiết cơ hoàn toàn có thể được thực hiện. Các xét nghiệm đặc biệt được tiến hành bên trên mẫu mã sinh thiết cơ là hóa tế bào miễn kháng, hóa tế bào miễn kháng và lai miễn kháng so với dystrophin cùng rất cần được đối chiếu vì chưng một đơn vị dịch học tập thần kinh cơ bao gồm tay nghề. Các xét nghiệm này cho biết thêm chủng loại mô cơ tất cả protein dystrophin tuyệt không; không có protein này bệnh tr tín đồ kia đã trở nên loạn dưỡng cơ Duchenne.


*

Lúc có sự hiện diện của dystrophin, các xét nghiệm cho thấy số lượng cùng form size phân tử của dystrophin, giúp sáng tỏ DMD cùng với những loại hình bệnh dịch loàn chăm sóc cơ nhẹ hơn.

Trong vài năm vừa qua, các xét nghiệm DNA đã có cải tiến và phát triển để phạt hiện nay nhiều hốt nhiên biến đổi rộng gây nên tình trạng này cần sinh thiết cơ thường xuyên không nhiều được yên cầu để chứng thực dịch DMD.

Xét nghiệm trước sinh

Xét nghiệm trước sinch hoàn toàn có thể được coi như xét khi bạn chị em là bạn với căn bệnh này hoặc ngờ vực có gene bệnh.

Xem thêm: P2P Là Gì ? Mạng Ngang Hàng P2P Mạng Ngang Hàng (Peer To Peer

Các xét nghiệm trước sinc rất có thể cho biết liệu thai nhi có mắc một trong những hốt nhiên đổi mới thịnh hành độc nhất vô nhị hay không. hầu hết bỗng nhiên biến chuyển là ngulặng nhân tạo ra DMD với một số trong những chưa được xác minh, bởi vì vậy xét nghiệm DT rất có thể bị cõi âm trả ví như chưa xác nhận được bỗng biến hóa dystrophin ở người mẹ.

Trước Lúc làm xét nghiệm xâm lược, việc xác định nam nữ thai nhi là hết sức quan lại trọng; vì chưng nam giới gồm tỉ lệ bệnh tật loàn dưỡng cơ Duchenne cao hơn phái đẹp nhiều lần. Vấn đề này rất có thể có được bằng cách rước mẫu mã lông nhung màng đệm (CVS) sinh hoạt tuần 11–14 và chọc tập ối làm việc tuần 15 tuần (nhị phương pháp này còn có tỉ lệ thành phần bé dại khiến sảy thai) hoặc khôn xiết âm sinh sống tuần thứ 16. Lấy mẫu tiết tnhị nhi có thể được triển khai trong vòng 18 tuần. Một chọn lựa khác trong ngôi trường thích hợp hiệu quả xét nghiệm di truyền không rõ ràng là sinc thiết cơ thai nhi.

Bệnh loạn chăm sóc cơ Duchenne bao gồm trị ngoài không?

Lúc này chưa có phương thức điều trị hoàn toàn bệnh loạn dưỡng cơ Duchenne. Tuy nhiên biện pháp ren đang cho biết thêm một trong những thành công bước đầu.

Điều trị hay nhằm mục tiêu kiểm soát điều hành sự phát khởi những triệu bệnh dịch, từ bỏ kia nâng cấp phần nào unique cuộc sống.

Các dung dịch có thể được chỉ định mang đến bệnh dịch này:

Corticosteroid nlỗi prednisolone với deflazacort góp nâng cao sức khỏe với công dụng cơ trong thời gian ngắn thêm, lên đến mức 2 năm.

Thuốc eteplirsen, một loại oligo antisense, đã làm được chấp thuận nghỉ ngơi Hoa Kỳ để chữa bệnh những đột vươn lên là liên quan cho dystrophin exon 51. Tuy nhiên bài toán chấp thuận của Hoa Kỳ vẫn tạo ra bất đồng quan điểm do eteplirsen ko cho thấy thêm được tính năng lâm sàng; với bị phủ nhận cấp giấy phép bởi Cơ quan liêu Dược phđộ ẩm Châu Âu.

Thuốc ataluren đã được chấp thuận đồng ý mang đến một vài trường đúng theo một mực sinh hoạt Liên minc Châu Âu. Antisense oligo golodirsen đã được phê duyệt y để sử dụng sống Hoa Kỳ vào khoảng thời gian 2019 nhằm chữa bệnh những ngôi trường hợp chợt biến đổi exon 53 của dystrophin.

Các phương pháp hỗ trợ

Khuyến khích những hoạt động thể hóa học dìu dịu, không khiến tác động nhỏng bơi lội. Lười vận động (ví dụ như nghỉ ngơi trên giường) rất có thể làm nghiêm trọng thêm dịch.

Vật lý điều trị vô cùng có lợi để gia hạn sức mạnh, tính linc hoạt cùng tính năng của cơ.

Dụng cầm cố chỉnh hình (ví dụ như nẹp với xe cộ lăn) có thể nâng cao tài năng tải và kĩ năng từ chăm lo.

Hỗ trợ hô hấp

Máy thngơi nghỉ kiểm soát điều hành thể tích cung cấp luôn thể tích bầu không khí nhất định cho người căn bệnh qua các lần thở, có mức giá trị trong bài toán điều trị những người mắc những vấn đề thở liên quan mang lại loàn dưỡng cơ. Thiết bị hô hấp này hoàn toàn có thể tiện lợi nằm tại phía bên dưới hoặc phía sau xe pháo lnạp năng lượng.

Điều trị sử dụng máy thsinh hoạt rất có thể ban đầu từ nửa mang đến cuối tuổi thiếu hụt niên, Khi các cơ thở rất có thể sẽ bước đầu suy sụp. Nếu năng lực sinh sống giảm xuống dưới 40% đối với thông thường, rất có thể thực hiện máy thnghỉ ngơi trong lúc ngủ, do từ bây giờ Việc thở dữ thế chủ động của bệnh nhân không hề.

Phòng ngừa

Bệnh loàn dưỡng cơ Duchenne cải cách và phát triển do những bỗng nhiên biến hóa mãi mãi bên trên ren, buộc phải bí quyết độc nhất để bớt thiểu tỉ lệ thành phần sinh bé mắc bệnh là tư vấn di truyền tiền hôn nhân gia đình. Những cặp vk ông chồng có tiền sử gia đình mắc bệnh này quan trọng buộc phải đi chắt lọc DT.

Xem thêm: Tá»­ Vi TuổI Áº¤T Sá»­U 1985 NäƒM 2020: Xem VậN HạN CủA Nam Nữ MạNg

Nếu được chẩn đân oán loàn dưỡng cơ Duchennen tự sớm, khám chữa sớm rất có thể góp làm cho chậm rì rì sự tiến triển của bệnh dịch với nâng cấp những triệu bệnh.